LA SPERANZA DI UNA CURA PER SAMUEL

 Cos’è la solidarietà? Dobbiamo essere in grado di dare una mano a chi ne ha più bisogno di noi. Sono tanti gli aiuti e gli strumenti a disposizione, ed ognuno dona ciò che può, l’importante è farlo con il cuore.

Il 20 dicembre è la giornata internazionale della solidarietà umana, giornata di commemorazione dell’Onu nata con l’obiettivo di accrescere la consapevolezza pubblica dell’importanza della solidarietà, un’arma straordinaria, in grado di unire le persone per riuscire ad opporsi alle ingiustizie, essere di aiuto alla povertà, di sostegno alla malattia, donare un sorriso a chi ne ha bisogno.

Nelle nostre ricerche sul web ci siamo “scontrati” con una storia molto toccante e vicinissima a noi. Stiamo parlando di Samuel, un bambino di cinque anni che vive a Macerata Campania.

La sua storia è resa pubblica dai genitori attraverso internet e con la loro pagina Facebook ufficiale NALCN cercasi_una cura per Samuel. Abbiamo contattato tramite Messanger i genitori - Cristian e Lorena - e gli abbiamo chiesto di raccontarci cosa è accaduto precisamente.

Questi cinque anni sono stati per loro duri da affrontare, ma non si sono fermati mai e mai si fermeranno, grazie anche a tutto l’aiuto e il sostegno che potremo fornire loro.

Già a nove mesi i genitori di Samuel hanno capito che c’era qualcosa che non andava, sembrava non rispettasse le normali tappe di sviluppo degli altri bambini e quindi era necessario indagare. Sono passati ben cinque anni tra analisi e ospedali per giungere alla diagnosi: i genitori hanno scoperto di essere portatori sani di una rara mutazione al gene NALCN, responsabile del controllo dell’attività elettrica della corteccia cerebrale. Tale mutazione, che non ha un nome nella variante di Samuel, è stata riscontrata in solo venti casi al mondo, quindi questa rarità fa sì che non ci sia uno studio né una cura.

Come effetti di questa malattia senza nome si ha un severo ritardo psicomotorio ed una encefalopatia epilettica resistente a tutti i farmaci finora provati. La sua severa epilessia porta frequenti crisi convulsive quotidiane, forte sonno, tale da non permettergli di effettuare le attività di gioco come gli altri bambini, né la sua fisioterapia riabilitativa, né di alimentarsi in maniera normale.

Piccolo miglioramento, ma solo temporaneo, è stato ottenuto con l’olio di CBD, un farmaco a base di cannabinoidi. La cura è stata somministrata per tre mesi e, in questo arco di tempo le crisi sembravano diminuite. Purtroppo però, la terapia era stata individuata in maniera autonoma dai genitori, attraverso delle ricerche sul web e, in mancanza di una prescrizione medica con l’indicazione dei dosaggi precisi, hanno dovuto sospendere.

La vita di questa giovane coppia è cambiata dalla nascita del piccolo Samuel, non possono uscire in quanto non vaccinato e il loro unico svago è legato al lavoro, per entrambi i genitori. Tuttavia, non mostrano assolutamente rassegnazione, piuttosto vogliono diffusione e condivisione; più gente possibile deve  conoscere la loro storia attraverso la pagina, poiché l’intento è quello di trovare altre famiglie che affrontano questa anomalia genetica e medici che abbiano trattato in precedenza la malattia e sappiano come tenere a bada l’epilessia, affinché Samuel possa avere una vita un po’ più attiva, che abbia la possibilità di migliorare la sua vita con le dovute terapie, con i giochi che un bimbo di cinque anni deve fare, che possa tornare a vivere e non solo sopravvivere.

Classe II A